Prueba de ADN de Hemocromatosis

¿Tienes ascendencia europea? ¿Quizás desciendes de los vikingos? Las personas con ascendencia vikinga tienen más probabilidades de portar mutaciones en el gen HFE que aumentan el riesgo de hemocromatosis hereditaria. Descubre si estás en riesgo con esta prueba de ADN.
  • Identifica las mutaciones más comunes en el gen HFE
  • 1 de cada 9 personas con ascendencia europea porta una mutación en el gen HFE
  • 1 de cada 200 hereda dos copias defectuosas y tiene un mayor riesgo de hemocromatosis.

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Rápido, conveniente, sin dolor.

Lo que obtienes con esta prueba.

Descripción

La mayoría del alcohol, o etanol, que ingresa al cuerpo se metaboliza a través de un proceso de dos pasos que involucra dos enzimas.

Durante el primer paso del metabolismo del alcohol, la alcohol deshidrogenasa (ADH) convierte el etanol en acetaldehído, que es una sustancia tóxica. Sin embargo, este compuesto tóxico suele ser de corta duración, ya que se convierte rápidamente en acetato por la aldehído deshidrogenasa (ALDH) en el segundo paso del metabolismo del alcohol. El producto final, acetato, puede ser fácilmente descompuesto en dióxido de carbono y agua.

Las personas con variaciones genéticas en la vía de metabolismo del alcohol pueden producir acetaldehído demasiado rápido o tener dificultades para eliminarlo lo suficientemente rápido. Esto puede llevar a una acumulación peligrosa de acetaldehído en el cuerpo, incluso cuando se consumen cantidades moderadas de alcohol.

Un simple hisopo bucal puede determinar si has heredado cambios en el ADN que pueden afectar tu capacidad para metabolizar el alcohol, lo que potencialmente aumenta el riesgo de complicaciones graves para la salud.

Información Técnica

Esta prueba de ADN detecta tres cambios específicos en el gen HFE que están relacionados con un mayor riesgo de hemocromatosis.

Variantes analizadas:
  • C282Y: la mutación más común asociada a los síntomas más graves de la hemocromatosis.
  • H63D: una mutación que puede aumentar el riesgo de hemocromatosis.
  • S65C: otra mutación que puede aumentar el riesgo de hemocromatosis.

Si bien la mutación C282Y es la más frecuente y está relacionada con los síntomas más graves de la hemocromatosis, las mutaciones H63D y S65C también pueden aumentar el riesgo de la condición. Es importante tener en cuenta que a menudo se requieren otros factores precipitantes, como la hepatitis o el abuso de alcohol, antes de que ocurra la sobrecarga de hierro.

síntomas
Probabilidad de síntomas

Para tener un mayor riesgo de hemocromatosis, se necesitan heredar dos copias defectuosas del gen HFE. Los portadores, que tienen un gen HFE normal y otro defectuoso, generalmente no se ven afectados.

Aunque las personas que heredan dos copias defectuosas del gen HFE tienen un mayor riesgo de desarrollar hemocromatosis, muchas no presentarán ningún síntoma de la enfermedad. Se cree que genes modificadores adicionales u otros factores (por ejemplo, abuso de alcohol) contribuyen al riesgo de hemocromatosis en individuos genéticamente susceptibles.

Síntomas tempranos

La hemocromatosis es difícil de diagnosticar solo en base a los síntomas físicos, ya que estos también se presentan en muchas otras condiciones de salud. Los síntomas tempranos incluyen:

  • Fatiga y debilidad
  • “Dedo de hierro” característico (dolor en los nudillos)
  • Problemas de memoria
  • Depresión
  • Dificultad para respirar
  • Palpitaciones del corazón
  • Niveles altos de azúcar en la sangre
  • Función tiroidea baja

Comienza en 3 simples pasos

Step 1. Order Kit

1. Elige tu prueba

Desde pruebas de relaciones hasta pruebas de salud, ofrecemos una amplia gama de pruebas de ADN para satisfacer tus necesidades.

Step 2. Swab

2. Recolecta y Envía

Utiliza los hisopos de mejilla incluidos en nuestro kit para recolectar tus muestras de ADN de manera fácil y sin dolor, y envíalas de vuelta a nuestro laboratorio acreditado para su análisis.

Step 4. Results

3. Obtén tus resultados

Accede a tus resultados confidenciales en línea en el momento en que se complete la prueba. Nuestro equipo de expertos está disponible para cualquier pregunta que tengas.

Accede a tu portal personalizado de ADN

Con GenetrackConnect, puedes realizar un seguimiento en tiempo real de tus pruebas, desde el momento en que tu muestra llega a nuestro laboratorio hasta que tus resultados están listos. Accede de forma segura a tus resultados confidenciales en cualquier momento y desde cualquier dispositivo, ya sea tu computadora en casa o tu teléfono cuando estés fuera.

FAQs

Here are the answers to the most frequently asked questions about this test.

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